Introducción
Los leiomiomas son tumores benignos derivados de las fibras del músculo liso, con abundante cromatina y rodeados de tejido conectivo que les confiere un carácter elástico. Representan una entidad poco común y su localización más frecuente suele ser en útero o piel; rara vez se desarrollan en el tubo digestivo. La localización más habitual entonces es el estómago y el intestino delgado; siendo el colon y el recto un lugar muy poco común1 y extraordinariamente infrecuentes en la región perianal3. Concretamente, los anorrectales constituyen tan solo el 3% de los leiomiomas del tubo digestivo1.
Son más frecuentes entre la cuarta y sexta décadas de vida1. Su forma de presentación más habitual es la de una tumoración solitaria asociada o no según su tamaño a dolor, tenesmo y/o rectorragia3. Además, suelen diagnosticarse tardíamente debido a su crecimiento intraluminal en más del 50% de los casos2. Previo al tratamiento quirúrgico es imprescindible conocer su relación con el aparato esfinteriano mediante ecografía endoanal y/o resonancia magnética3.
Caso clínico
Por lo excepcional de la localización presentamos el caso de una mujer de 65 años con antecedentes de intervención quirúrgica de lobectomía superior por adenocarcinoma pulmonar. Durante el seguimiento se evidenció, como hallazgo incidental en PET-TC, un foco hipermetabólico, nodular y de densidad de partes blandas a nivel perianal. Por su focalidad, tasa metabólica y aspecto no permitía descartar una etiología tumoral/neoplásica. Se realizó RMN pélvica que describía una tumoración sólida, ovoidea, no infiltrante de características indeterminadas (leve restricción de la difusión y captación heterogénea del contraste) y se recomendó filiación histológica, por lo que se decidió intervención quirúrgica de la misma. En quirófano se evidenció una tumoración de unos 5cm, de consistencia gomosa y encapsulada. Se realizó disección de la piel y del EAE con electrocauterio y exéresis de la misma, cerrando el defecto. El diagnóstico de AP fue de leiomioma con células positivas para actina de músculo liso y desmina, con bajo índice de proliferación celular (Ki67 1%). Se presentó en Comité de Tumores decidiéndose seguimiento por parte de Cirugía General. La paciente en las revisiones se presentó asintomática y sin signos de recidiva.
Discusión
Los leiomiomas son tumores benignos provenientes del músculo liso. Suelen ser frecuentes en el útero, raros en el tracto digestivo y extraordinariamente infrecuentes en la región perianal. Fueron descritos por primera vez en 1854 por Virchow y cuyo origen y patogenia sigue siendo controvertida al día de hoy. En el año 2014 Von-Waagner publica la primera revisión sobre leiomiomas perineales aportando 9 casos. Los leiomiomas representan el 3,8% de todos los tumores benignos de tejidos blandos y la máxima incidencia se presenta entre la cuarta y sexta décadas de vida3.
Su forma de presentación más habitual es la de una tumoración solitaria, pediculada, de bordes bien definidos y consistencia elástica. Los síntomas son muy variables dependiendo de la localización, tamaño y de la vascularización. Debido a su origen submucoso, suelen ser a menudo asintomáticos en estadios iniciales2. El motivo de consulta suele ser el de una tumoración perianal localizada y asintomática, que al crecer puede acompañarse de proctalgia, estreñimiento, prurito, rectorragia o tenesmo1,3.
El diagnóstico es clínico y debe complementarse con pruebas de imagen, como la resonancia magnética o la ecografía endoanal, para definir la extensión y planificar la intervención, ya que evalúan su relación con el complejo esfinteriano anal1,3. La toma de biopsias presenta poca utilidad ya que sólo en un 20% de los casos se obtiene el diagnóstico (precisan inmunohistoquímica; patrón positivo para CD117/CD34 y negativo para actina/desmina)3. El diagnóstico diferencial ofrece un reto y debe incluir: tumoraciones de partes blandas (leiomiosarcomas, angiomixomas, teratomas, liposarcomas), anorrectales (abscesos, quistes, GIST y adenocarcinoma), tumoraciones urogenitales, metástasis.
En la literatura revisada se indica que el tratamiento correcto es la resección completa de la lesión con márgenes, puesto que asocia menores tasas de recidiva local. Por tanto, el objetivo es obtener márgenes negativos respetando el complejo esfinteriano anal para evitar secuelas funcionales1. Los leiomiomas de localización intrarrectal de fácil acceso pueden resecarse vía transanal. La resección anterior baja o la amputación abdominoperineal deberán reservarse para casos en los que el tamaño o la afectación de la pared no permiten resección local2. La causa más frecuente de recidiva es la exéresis incompleta, que llega a producirse hasta en 40% de los casos y de ellos un 10% recidiva en forma de leiomiosarcoma3.
El principal diagnóstico diferencial del leiomioma pararrectal es el leiomiosarcoma, que se origina en las mismas áreas y presenta características microscópicas e histopatológicas que permiten un diagnóstico limite. Microscópicamente, son de rápido crecimiento presentando áreas de necrosis y hemorragia, junto a límites peor definidos. Desde el punto de vista histopatológico, se observa una mayor densidad de células fusiformes con núcleos atípicos y pleomórficos, patrón estoriforme y elevada actividad proliferativa.
Después de una escisión transanal, pararrectal o transvaginal del leiomioma, la recurrencia con transformación maligna se ha descrito en el rango de 9 meses-9,5 años4 y puede aparecer hasta en el 40% de los pacientes1. Por lo tanto, el seguimiento es necesario, ya que las recurrencias a largo plazo parecen ser posible en casos de lesiones de bajo grado4.