Introducción
Los quistes de duplicación son malformaciones congénitas infrecuentes que pueden presentarse a lo largo de todo el tracto digestivo. Su localización más habitual es ileal, siendo muy infrecuentes los quistes de duplicación rectal. Se describen como tumores congénitos con morfología quística o tubular, que pueden estar comunicados o no con la luz intestinal1. La presentación más frecuente es durante la infancia de forma sintomática. El diagnóstico es menos frecuente en adultos, siendo diagnosticado de forma incidental y tardía por la ausencia de sintomatología. Las manifestaciones clínicas dependen del tamaño y el desarrollo de complicaciones2, variando desde sensación de ocupación rectal, estreñimiento, tenesmo, prolapso, dolor lumbar hasta síntomas urinarios. Pueden presentar mucosa ectópica con secreción ácida y causar ulceración, sangrado, fistulización perineal o prurito3. Para su diagnóstico, se recomienda una exploración física completa mediante tacto rectal, colonoscopia, resonancia magnética pélvica (RM) y confirmación histológica previa o tras la exéresis. El tratamiento definitivo consiste en la extirpación completa con resección rectal para reducir la sintomatología, prevenir complicaciones y una posible degeneración maligna.
Caso Clínico
Un varón de 54 años, sin antecedentes de interés, acude a urgencias por dolor abdominal en flanco izquierdo asociado a fiebre y malestar general. En la analítica sanguínea, se evidencia una elevación de reactantes de fase aguda. Se le realiza una tomografía computarizada (TC) que describe una lesión tubular de 8 centímetros en la cara lateral derecha del recto superior con cambios inflamatorios y contenido aéreo, que según el contexto, sugiere una perforación contenida (Figura 1). Durante su estancia hospitalaria, con manejo conservador, presenta buena evolución clínica y analítica.
Para la caracterización de la lesión, se realiza una resonancia RM pélvica y colonoscopia. La RM describe una duplicación colónica tubular segmentaria de 9 centímetros adyacente a la luz rectal con disminución de los cambios inflamatorios visibles en las imágenes previas (Figura 2). En la colonoscopia, se aprecia a 15 centímetros del margen anal la presencia de dos luces colónicas, siendo una de ellas una cavidad ciega (Figura 3), compatible con quiste de duplicación rectal con comunicación a luz intestinal.
Tras el resultado de las pruebas, se decide realizar de forma programada una resección anterior de recto laparoscópica (Figura 4 y 5). Con una evolución postoperatorias sin complicaciones, siendo dado de alta a los 5 días desde la intervención. El análisis anatomopatológico describe un segmento intestinal recubierto por epitelio entérico sin alteraciones, ni malignidad, por lo que confirma la sospecha diagnóstica.
Durante su etapa postoperatoria, se realiza una nueva RM de control a causa de la continuidad de sintomatología. La prueba de imagen muestra persistencia de un resto del extremo distal en región presacra, es decir, la exéresis incompleta en la cirugía previa. Se decide nueva intervención para resección de resto de quiste de duplicación. La cirugía cursa sin incidencias, con buena evolución postoperatoria.
Tras dos años de seguimiento, el paciente se encuentra asintomático, sin signos de recidiva, por lo que se procede al alta del servicio de Cirugía General.
Discusión
Los quistes de duplicación intestinal son raras anomalías del desarrollo. Se definen como la presencia de tumoraciones adheridas a cualquier tramo del tracto gastrointestinal formadas por una pared de músculo liso y un revestimiento mucoso con uno o más tipos de células intestinales[4]. Su incidencia es de 1 en cada 10.000 nacimientos. La localización más frecuente es en íleon (53%), mediastino (18%), colon (13%), gástrico (7%) y duodeno (6%). Mientras que en el recto, se presenta en menos de un 5% de los casos5. Puede encontrarse de forma quística o tubular con comunicación o no con la luz intestinal, siendo los más frecuentes los quísticos no comunicantes[1]. En nuestro caso, el quiste de duplicación rectal es de forma tubular comunicante. Al ser una patología congénita, se suele diagnosticar en los primeros años de vida, por lo que es muy infrecuente su diagnóstico en la edad adulta.
En la infancia se suele presentar de forma sintomática, sin embargo, a la edad adulta suele ser asintomático. En los adultos se diagnostica incidentalmente o tras el inicio de clínica tardía, según su tamaño, consecuencias del efecto masa o desarrollo de complicaciones[2] (sepsis perianal, sangrado y transformación maligna). La sintomatología es desde sensación de ocupación, estreñimiento, tenesmo, o incluso, retención urinaria. También, pueden mostrar dolor crónico abdominal o perianal, abscesos perianales de repetición, prolapso rectal y rectorragia por la presencia de mucosa gástrica ectópica[6]. Se considera de baja probabilidad, pero se han descrito casos de transformación maligna por lo que se recomienda su exéresis.
Como pruebas de imagen, se pueden realizar rectoscopia o colonoscopia, ecografía transanal, TC y RM con el fin de caracterizar, localizar y valorar la extensión de la lesión. Por no presentar una imagen típica en las pruebas, tiene como diagnóstico diferencial: el teratoma, meningocele, leiomiosarcoma, absceso piogénico retrorrectal y linfangioma quístico pélvico subperitoneal.
Debido a la variabilidad de presentación, a la ausencia de una imagen específica y la gran variedad de diagnósticos diferenciales se considera muy difícil su diagnóstico[2]. Para ello, se debe realizar una exploración física completa, unas pruebas de imagen y una confirmación histológica con biopsias previas a la cirugía o tras la exéresis quirúrgica mediante el análisis anatomopatológico de la pieza.
El tratamiento curativo es la extirpación quirúrgica, ya que, aunque se considera de baja probabilidad, se han descrito casos de adenocarcinomas en quistes de duplicación7. Puede ser en bloque con resección de la porción rectal normal, y en el caso de no presentar malignidad, se podría valorar una cirugía conservadora con preservación rectal2. La exéresis produce en la mayoría de los casos una reducción de los síntomas y previene complicaciones. La forma de abordaje puede ser transanal, transcoccígeo o sagital posterior, si su localización es retrorrectal. Se puede valorar abordaje transabdominal, en caso de ser quistes anteriores con componente intraabdominal o estar asociados a malformaciones genitourinarias. Se puede realizar cirugía abierta o por laparoscopia según su posición y relación con estructuras adyacentes6,8. En nuestro caso, utilizamos el abordaje laparoscópico, logrando un bajo dolor postoperatorio y rápida recuperación. Dada la persistencia de un remanente tras la cirugía y necesidad de reintervención del paciente, podría ser de utilidad la realización de colonoscopia intraoperatoria, para visualizar en el momento el interior del tubo digestivo y asegurar la extirpación completa.
Si se realiza la exéresis con márgenes libres y se confirma la ausencia de degeneración maligna se considera tratamiento curativo, no precisando seguimiento posterior.
En conclusión, los quistes de duplicación son raras lesiones congénitas que se pueden presentar a lo largo de todo el tracto intestinal, siendo muy infrecuentes a nivel del recto. El diagnóstico se considera muy difícil debido a su variabilidad de presentación, ausencia de imagen típica y múltiples diagnósticos diferenciales. El tratamiento es curativo mediante la extirpación quirúrgica para evitar los síntomas, complicaciones, y aunque infrecuente, la degeneración a adenocarcinoma.