Carcinoma medular de tiroides: consenso sobre diagnóstico, manejo y tratamiento.

Resumen

El carcinoma medular de tiroides es la tercera patología maligna tiroidea más frecuente. Tiene su origen en las células parafoliculares productoras de calcitonina y presenta una elevada prevalencia de enfermedad avanzada al diagnóstico. Puede presentarse de forma esporádica o familiar, con un 75% y 25% respectivamente: el screening genético del oncogen RET permite distinguir las dos formas.

La calcitonina es el marcador sérico específico y es el factor pronóstico más importante en la supervivencia y progresión de la enfermedad.

Aproximadamente el 30% de los pacientes con carcinoma medular presentan metástasis al diagnóstico. La identificación temprana de los portadores del oncogen RET y la tiroidectomía precoz es el tratamiento definitivo. La evaluación de los casos debe llevarse a cabo por un equipo multidiciplinar, siendo necesario la individualización de los fármacos y seguimiento de cada paciente.

Palabras clave: carcinoma medular tiroides, calcitonina, síndrome MEN 2, RET.

Abstract

Medullary thyroid cancer is the third most common thyroid malignancy. It originates from the parafollicular or calcitonin-producing C cells and it presents a high prevalence of advanced cases at diagnosis. Can be presented as sporadic or familial, in 75% and 25% of cases, respectively: genetic screening of RET oncogene can distinguish the two forms.

Calcitonin is the specific serum marker and it is one of the most important prognostic factors both for survival and progression of the disease.

Approximately 30% of MTC patients arrive at first observation when already metastatic.

The early identification of gene carriers allows their early thyroidectomy and their definitive cure. An accurate evaluation of the case must be performed by a multidisciplinary team to choose the drug and to follow-up the patient.

Keywords: medullary thyroid carcinoma, calcitonin, MEN 2 syndrome, RET.