Introducción
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) es una anomalía en mujeres que afecta a 1/4.000-5.000 recién nacidos, consistente en una disgenesia de los conductos Müllerianos, provocando una aplasia o hipoplasia del útero y la vagina, con caracteres secundarios normales[1]-[4]. Este síndrome puede presentarse únicamente con fallo en el desarrollo útero-vaginal o ir asociado con malformaciones renales (40-60%), óseas (10-12%), auditivas (10%) cardiacas (3-5%)[3], etc. Las malformaciones anorrectales afectan a 1 de cada 3500 recién nacidos vivos, siendo la fístula rectovestibular la forma más frecuente de presentación en niñas[2].
La forma más común de presentación de MRKH es la amenorrea primaria en la adolescencia, en cambio cuando está asociado a malformaciones anorrectales, los síntomas aparecen pronto en el nacimiento o en la infancia, requiriendo un manejo adecuado[1].
Caso clínico
Presentamos el caso de una mujer de 28 años, diagnosticada en la adolescencia de síndrome de Rokitansky con caracteres genitales femeninos externos normales. Acude a urgencias por supuración perianal compatible con fístula perianal por lo que es intervenida de fistulectomía parcial más colocación de setón en mayo de 2017. Ante la persistencia de la formación de abscesos perianales, se decide realización de prueba de resonancia magnética evidenciando (Figura 1) cavidad teórica vaginal/uterina ocupada por líquido, con colecciones anteriores y posteriores, así como trayecto fistuloso transesfinteriano izquierdo que se extiende por fosa isquioanal e isquiorrectal hasta desembocar en línea media de piel. Se evalúa el caso de forma conjunta con el servicio de Cirugía Plástica y Reparadora, optando por tratamiento quirúrgico en dos actos, el primero de ellos para fistulectomía y preparación de colgajos que posteriormente darán lugar a la neovagina en el segundo acto quirúrgico.
Intraoperatoriamente se evidenció una cavidad en reloj de arena con mucosa en Douglas que se resecó y a su vez se realizó fistulectomía desde OFE a las cinco horas sin apreciar OFI a nivel rectal. Por parte de Cirugía Plástica se realizó apertura de Douglas con aproximación de bordes, taponamiento vaginal y disección de colgajos Singapore con sutura de los mismos a lecho de donante, para posterior confección de neovagina en segundo tiempo (Figura 2).
Como complicación en el postoperatorio inmediato se objetivó sección de uréter derecho por lo que precisó reintervención por parte de Urología para reinserción del mismo, colocación de catéter doble J (que la paciente portó durante dos meses) y sondaje urinario durante un mes.
Actualmente la paciente continúa con dilataciones vaginales bien toleradas y presenta buena evolución de heridas quirúrgicas sin ningún tipo de signo inflamatorio que sugiera recidiva de la fístula.
Discusión
MRKH es una malformación más o menos reconocida en adolescentes o mujeres jóvenes, y es secundaria a una disgenesia gonadal causando amenorrea primaria. En la literatura se distinguen dos subtipos de este síndrome: tipo I o típico: aplasia uterovaginal aislada; tipo II o atípico: aplasia uterovaginal asociada a otras malformaciones. En cambio, existen pocos casos publicados de MRHK con malformaciones anorrectales, siendo la fístula rectovestibular la malformación anorrectal más vista en mujeres[3],[4]. En pacientes con ano normalmente situado y funcionante, el diagnóstico puede retrasarse.
La asociación de MRKH y malformación anorrectal tiene importantes consideraciones quirúrgicas, como la importancia del consejo psicológico preoperatorio en relación con la menstruación y la fertilidad antes de realizar ningún tipo de procedimiento quirúrgico[3].
De acuerdo con el comité del Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología de 2013, el tiempo de creación de la neovagina es electivo, aunque se aconseja realizarla cuando la paciente sea lo suficientemente madura física y emocionalmente para solicitar la corrección de la misma[5]. Esto se debe al hecho que la neovagina que es creada en una localización anatómica normal requiere de dilataciones postoperatorias para mantener un adecuado tamaño vaginal.
Existen dos opciones quirúrgicas para el tratamiento definitivo de pacientes ocn MRHK y fístula rectovestibular[1]:
Primera opción: movilización de la fístula mediante una anorectoplastia sagital anterior y posterior confección de una neovagina en otro tiempo quirúrgico. Este tipo de abordaje es de elección en aquellos pacientes a los que se ha diagnosticado de síndrome de Rokitansky en la adolescencia por amenorrea.
Segunda opción: preservar la fístula en la zona teórica de la vagina y preservar un muñón distal de unos 10 cm aproximadamente como neovagina extrayendo el colon a través del complejo esfinteriano. Este procedimiento es la técnica preferida porque no hay posibilidades de daño nervioso y se crea la neovagina y se repara la fístula en el mismo acto.
No existe consenso en la literatura sobre la reparación de ambas anomalías en el mismo acto quirúrgico o por el contrario hacerlo en dos tiempos. En nuestro caso, se decidió la reparación en dos tiempos con buen resultado.